肿瘤

2022年, 第42卷, 第03期　刊出日期：2022-03-25

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原创研究

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BRCA1/2突变状态对乳腺癌患者外科手术方式选择的影响

付芬芬, 孙　洁, 张冬洁, 褚福涛, 张　春, 张国锋, 解云涛

肿瘤. 2022, 42(03): 165-171. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2021.2109-0686

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目的：探讨乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）1 和BRCA2 突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响。

方法：研究对象为 2017 年 12 月—2021 年 6 月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗的符合病例选择标准的 130 例乳腺癌患者，均接受BRCA1/2 基因检测及手术治疗。收集患者的临床病理资料，包括发病年龄、乳腺癌和（或）卵巢癌家族史、单侧或双侧乳腺癌、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、免疫组织化学结果、治疗前腋窝淋巴结转移情况、是否接受新辅助化疗以及手术方式等。比较 BRCA1/2 致病胚系突变与非突变携带者的手术方式。

结果：130 例患者中，BRCA1/2 致病胚系突变率为 17.7%（23/130）。BRCA1/2 致病胚系突变携带者与未携带者的手术方式存在显著差异（P ＜ 0.01）。与未携带 BRCA1/2 致病胚系突变的患者相比，23 例 BRCA1/2 致病胚系突变携带者的保乳率较低（21.7% vs 50.5%），接受患侧单纯乳房切除术的比例较低（30.4% vs 49.5%），而接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高（47.8% vs 0.0%）。

结论：BRCA1/2 突变状态对乳腺癌患者的手术方式选择存在显著影响。BRCA1/2 突变乳腺癌患者的保乳率低，并且接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高。
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继发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌患者的临床特征

陈博婕, 史　苑, 尹新璐, 费梦嘉, 王家东, 徐雅男

肿瘤. 2022, 42(03): 172-180. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2022.2105-0282

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目的：探讨继发性甲状旁腺功能亢进症（secondary hyperparathyroidism，sHPT）伴甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC）患者的临床特征。

方法：收集 2017 年 4 月—2020 年 12 月因 sHPT 接受手术治疗的 219 例患者的资料。根据术后病理分为 sHPT 不伴 PTC 组与 sHPT 伴 PTC 组，比较 sHPT 伴 PTC 组与单纯 PTC 组之间的差异。根据年龄、性别和体质指数，选择同时期因甲状腺结节或甲状腺恶性肿瘤接受住院治疗的 50 例 PTC 患者，探讨 sHPT 与 PTC 之间的关联及其临床特征。

结果：219 例 sHPT 患者均接受甲状旁腺全切加自体移植（total parathyroidectomy with autotransplantation，tPTx+AT），其中男性 102 例、女性 117 例，平均年龄为（53.31±11.51）岁。logistic 回归分析结果显示，腹膜透析 [ 比值比：45.213（95% 置信区间：1.501 ～ 28.648）]、血清钙水平较高 [ 比值比：45.213（95% 置信区间：1.978 ～ 1033.738）]、血清降钙素水平较低 [ 比值比：0.817（95% 置信区间：0.693 ～ 0.963）] 和血清促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平较低 [ 比值比：0.474（95%置信区间：0.247 ～ 0.912）] 是 sHPT 伴 PTC 的危险因素。与单纯 PTC 患者相比，sHPT 伴 PTC 患者的甲状腺功能略减退（FT3 ：P ＝ 0.006 ；FT4 ：P ＝ 0.008）、血清 Tg 和降钙素水平更高（Tg：P ＜ 0.001 ；降钙素：P ＜ 0.001）、血清 25(OH)D 水平更低（P ＜ 0.001）、血清 ALP 水平更高（P ＜ 0.001）以及双侧癌灶、多发癌灶（P ＝ 0.024）和 VI 区淋巴结转移（P ＝ 0.043）更多。

结论：sHPT 患者较正常人群更易发生甲状腺恶性肿瘤，并且肿瘤的侵袭性和转移性更强，因此对于 sHPT 伴甲状腺恶性肿瘤的患者应做到早发现、早诊断和早治疗。
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术后残留低分化甲状腺癌的预后相关因素分析

董　方, 薛金才, 王　军, 高力英, 王　娟

肿瘤. 2022, 42(03): 181-187. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2022.2105-0306

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目的：评估术后残留低分化甲状腺癌患者的预后相关因素。

方法：回顾性收集 43 例术后残留低分化甲状腺癌患者的性别、年龄、初诊时的中性粒细胞/淋巴细胞比值（neutrophils to lymphocytes ratio，NLR）（＜4 vs ≥ 4）、肿瘤局部侵犯（食管、气管、大血管）、淋巴结转移情况（N_1a vs N_1b）、外照射放疗剂量（＜ 66 Gy vs ≥ 66 Gy）等因素，评估这些因素与 5年总生存率的相关性。

结果：43 例术后残留低分化甲状腺癌患者的平均生存期为（2.82±0.25）年（95% 置信区间：2.34 ～ 3.30），3 年总生存率为 39.53%，5 年总生存率为 25.58%。肿瘤侵犯大血管、NLR 和术后外照射放疗剂量是 5 年总生存率的独立预后因素（P ＜ 0.05）。

结论：NLR ＜ 4 以及术后外照射放疗剂量≥ 66 Gy 的术后残留低分化甲状腺癌患者的 5 年总生存率较高，肿瘤侵犯大血管患者的 5 年生存率差。

指南与共识

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中国恶性肿瘤整合诊治指南：胆囊癌

中国抗癌协会

肿瘤. 2022, 42(03): 188-202. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2022.2112-0938

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综述

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促血小板生成药物在肿瘤治疗相关血小板减少症管理中的应用进展

王闫飞, 刘　巍

肿瘤. 2022, 42(03): 203-212. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2021.2201-0046

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肿瘤治疗相关血小板减少症（cancer therapy-related thrombocytopenia，CTRT）是抗肿瘤治疗中常见的不良反应。本文对 CTRT 的现状、促血小板生成药物包括重组人白细胞介素11、重组促血小板生成素和血小板生成素受体激动剂在 CTRT 领域的研究进展进行综述，并对未来促血小板生成药物治疗 CTRT的临床研究方向提出展望，以期为更好地预防和治疗 CTRT 提供参考依据和建议。
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CDK12突变在前列腺癌发生和发展以及临床诊疗中的研究进展

杜新星, 夏斌彬, 吴　凡, 董柏君, 薛　蔚

肿瘤. 2022, 42(03): 213-220. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2022.2104-0222

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前列腺癌的分子生物学和基因层面的高度异质性，导致了不同的治疗反应和临床结局。随着基因组学和测序技术的发展，人们对前列腺癌的基因组特征有了更加深入的理解。CDK12 突变被报道与前列腺癌的不良临床结局密切相关，并且可能成为不同治疗方案的潜在疗效预测标志物。本文对前列腺癌中 CDK12 突变的数据和研究现况进行总结，讨论了携带CDK12 突变的前列腺癌的分子和临床特征以及对不同治疗方案的反应，阐述了 CDK12 突变在前列腺癌发生和发展以及临床诊疗中的意义。
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长链非编码RNA与胆囊癌发生和发展以及化疗耐药的研究进展

胡小强, 陈　炜

肿瘤. 2022, 42(03): 221-228. https://doi.org/10.3781/j.issn.1000-7431.2022.2107-0468

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胆囊癌是胆道系统最常见的恶性肿瘤，其恶性程度高，易发生远处转移。早期胆囊癌可进行根治性手术，局部晚期或转移性胆囊癌多依赖放疗和化疗，但由于胆囊癌易发生耐药且耐药机制复杂，因此深入探讨胆囊癌发生和发展、转移以及耐药的机制尤为重要。长链非编码 RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是指不编码蛋白质的长度超过 200 个核苷酸的非编码 RNA，参与基因调控的各个环节。近年来，采用高通量测序和微阵列芯片等技术已发现胆囊癌中有许多 lncRNA 表达异常，其中多种表达失调的lncRNA 在胆囊癌的发生和发展以及化疗耐药中发挥重要作用。本文围绕胆囊癌相关 lncRNA 的研究进展进行综述，以期总结 lncRNA 在胆囊癌发生和发展、转移以及化疗耐药中的机制，为胆囊癌的临床诊断和治疗提供新的思路。