目的:比较中国北方（北京市）与南方（浙江省）地区部分散发乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因的突变特征，评估BRCA1/2基因变异是否存在地域差异。
方法:选取2015—2020年就诊于北京市及浙江省多家医院的2 480例女性乳腺癌患者，其中来源于北京市的患者人数为1 217例，来源于浙江省的患者人数为1 263例。采集患者外周血提取DNA，并通过高通量测序技术检测BRCA1/2基因全外显子区域。采用BWA（Burrows-Wheeler Aligner）软件将测序结果与用于突变检测的BRCA1（NM_007300）和BRCA2（NM_000059）参考序列进行比对，同时采用GATK（The Genome Analysis Toolkit）软件对突变位点重新校准，并采用ANNOVAR软件对突变位点进行变异注释。比较北京市与浙江省部分乳腺癌患者中BRCA1/2基因的变异类型、外显子分布特征及高频致病变异，并对携带BRCA1/2基因致病变异患者的临床病理特征进行综合分析。
结果:北京市与浙江省部分乳腺癌患者中BRCA1/2基因致病变异的携带率分别为6.82%（83/1 217）和6.49%（82/1 263）。北京市与浙江省部分乳腺癌患者中检测出的BRCA1基因致病变异均主要分布在第10号和24号外显子（59.52% vs 60.46%），BRCA2基因致病变异则均主要分布在第11号外显子（43.90% vs 55.56%）。BRCA1 p.Ile1845fs变异为北京市与浙江省部分乳腺癌患者共有的高频热点变异，并且其中携带BRCA1/2基因致病变异的乳腺癌患者在发病年龄、分子分型、肿瘤部位及家族史等临床病理特征方面均无明显差异（P均＜0.05）。
结论:北京市与浙江省部分散发乳腺癌患者的BRCA1/2基因致病变异携带率相近，变异分布模式也基本一致，并且其中携带BRCA1/2基因致病变异乳腺癌患者的临床表型无显著地域性差异。本研究结果提示，在中国南北方主要人群中，BRCA1/2基因的致病变异谱可能趋于相似。
目的:分析及总结原发性骨盆骨肉瘤的临床病理特征及预后。
方法:回顾性收集2016年1月1日至2018年12月31日于北京大学人民医院就诊并进行手术治疗的原发性骨盆骨肉瘤病例。对所有患者的临床病理资料进行回顾性分析，并对患者进行随访。将高级别骨肉瘤按初诊时是否伴有转移分为2组进行生存分析。对无转移的高级别骨肉瘤进行危险因素分析。
结果:共收集64例原发性骨盆骨肉瘤病例，发病高峰年龄为15～24岁，男性发病年龄略晚，但男女发病年龄差异无统计学意义（P＝0.798）。肿瘤最大径超过10 cm者39例（60.9%）。7例初诊时伴转移，最常见转移部位为肺（85.7%）。最常见的组织学类型为软骨母细胞型（25.0%）和纤维母细胞型（25.0%）。43例患者接受新辅助治疗并进行肿瘤坏死率评估，其中12例（27.9%）对化疗反应良好（坏死率≥90%）。骨母细胞型对治疗的反应最好，88.9%（8/9）坏死率≥90%；软骨母细胞型对治疗的反应最差，100%（10例）坏死率＜90%。60例患者获得长期随访，5年总生存率为35%。生存分析结果显示，初诊时伴转移的患者总生存更差，与无转移者相比差异有统计学意义（P＝0.03）。患者发病年龄（P＝0.024）和肿瘤最大径（P＝0.023）是影响生存的独立预后因素。
结论:原发性骨盆骨肉瘤体积大，其中软骨母细胞型占比高，对新辅助治疗反应差，预后亦差。
目的:分析1990—2021年中国归因于吸烟的胃癌疾病负担变化趋势，旨在探索如何加强公共卫生政策的制定与管理，从而控制该疾病所带来的疾病负担。
方法:利用Joinpoint 5.0.2软件，基于全球疾病负担（Global Burden of Disease，GBD）2021数据库中1990—2021年归因于吸烟的中国胃癌死亡人数、死亡率、伤残调整寿命年（disability-adjusted life year，DALY）数据以及国家人口数据，描述疾病负担变化趋势；并采用年龄-时期-队列模型分析年龄、时期、队列对归因于吸烟的胃癌疾病负担变化趋势的影响。
结果:Joinpoint分析结果显示，1990—2021年中国归因于吸烟的胃癌标化死亡率和标化DALY率的平均年度变化百分比（average annual percentage change，AAPC）分别为-2.25%和-2.62%；女性的标化死亡率与标化DALY率的AAPC分别为－3.89%和－4.03%，男性分别为-2.12%和-2.49%。1990—2021年，归因于吸烟的胃癌年龄别死亡率和DALY率在各年龄段均呈下降趋势，其中45～49岁年龄组下降最快，其次为50～54岁和55～59岁年龄组。年龄-时期-队列模型分析表明，年龄效应显示归因于吸烟的胃癌死亡率和DALY率随年龄增长呈先上升后下降的趋势；时期效应显示，1995—2000年和2005—2010年归因于吸烟的胃癌死亡率和DALY率随时间推进显著下降，其余时间段呈上升趋势；队列效应显示，在早期出生队列中，死亡率和DALY率随出生年份增加呈上升趋势，并于1947年出生队列达到峰值。
结论:1990—2021年，中国归因于吸烟的胃癌疾病负担存在性别差异，并且整体呈下降趋势。应加强对男性的健康教育，尤其是30～59岁人群，重视历史吸烟习惯及吸烟相关疾病的传递效应，挖掘中医药在缓解吸烟对健康影响的滞后效应方面的潜在价值，提高胃癌一级预防的整体水平。
目的:探讨胆囊癌患者接受根治性切除术后未达到外科手术教科书式结局（textbook outcome，TO）的危险因素，并构建相应的预测模型。
方法:回顾性纳入接受根治性切除手术的胆囊癌患者226例，根据术后是否实现外科手术TO分为外科手术TO组与非外科手术TO组。比较2组患者的临床特征，分析胆囊癌患者根治术后未实现外科手术TO的独立影响因素。构建术后未达到外科手术TO的预测模型，并进行验证。
结果:共纳入患者226例，术后实现外科手术TO患者87例（38.50%）。外科手术TO组术后1年和3年累积总生存率分别为87.36%（76/87）和60.92%（53/87），非外科手术TO组分别为47.48%（66/139）和28.06%（39/139），2组比较差异有统计学意义（P＜0.001）。外科手术TO组术后中位生存期亦显著长于非外科手术TO组（P＜0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，术前黄疸、T分期、N分期、肿瘤分化程度、肿瘤部位及接受新辅助治疗均是胆囊癌患者根治术后未实现外科手术TO的独立危险因素（P＜0.05）。利用回归模型中的独立影响因素及其预测概率对患者术后是否实现外科手术TO进行预测。约登指数：T分期为39.43%，N分期为40.58%，肿瘤分化程度为31.52%，肿瘤部位为32.43%，合并黄疸为25.62%，接受新辅助治疗为15.55%；回归模型P值预测概率为80.00%。
结论:胆囊癌患者根治性切除术后能否实现外科手术TO与术前是否合并黄疸、T分期、N分期、肿瘤分化程度、肿瘤部位以及是否接受新辅助治疗密切相关。基于上述独立危险因素构建的预测模型对患者转归具有良好的预测效能。
结直肠癌（colorectal cancer，CRC）的疾病负担近年来持续上升，且发病呈现年轻化趋势。由于年轻人群肿瘤筛查参与率较低，多数患者确诊时已进展至晚期，因此有必要进一步探讨CRC相关危险因素，并深入研究CRC发展过程中出现的可干预新靶点，以降低其发病风险并改善患者预后。脂质代谢异常在CRC的发生和发展中发挥重要作用。脂质参数失调会增加CRC的患病风险，而CRC进展中出现的脂质代谢重编程则可进一步促进肿瘤细胞的增殖与侵袭。本文旨在阐述异常脂质代谢促进CRC发生和发展的作用机制，并综述以脂质代谢为干预靶点的CRC防治策略研究进展。深入理解脂质代谢异常与CRC发生和发展的关系，对于开发有效的CRC防治手段具有重要意义。
肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha，TNF-α）是一种主要的促炎细胞因子，其在炎症性疾病中的致病作用长期以来被认为主要源于其诱导促炎介质产生的能力。肿瘤坏死因子受体1（tumor necrosis factor receptor 1，TNFR1）是TNFRSF中研究最为深入的成员之一，具有介导破骨细胞分化的功能，并与核因子κB（nuclear factor-κB，NF-κB）信号通路存在广泛相互作用，在肿瘤骨转移的发生、进展以及转移过程中均发挥重要作用。本文综述了TNFR1及相关因子在破骨分化及细胞凋亡过程中所涉及的2个死亡检查点，并介绍了TNFR1促进肿瘤骨转移的相关机制。由于TNFR1介导的细胞凋亡常受到抑制，往往表现出促进肿瘤细胞增殖与存活、血管生成及侵袭的作用，从而有利于肿瘤的发生和发展；而TNF抑制剂的一些不良反应提示TNFR1可能作为人类肿瘤骨转移的潜在治疗靶点。
黏膜相关恒定T细胞（mucosal-associated invariant T cell，MAIT）是一类进化保守的先天性T细胞亚群，其特征为表达半恒定T细胞受体，主要分布于黏膜组织及外周器官。MAIT可通过多种途径激活，并分泌细胞因子和细胞毒性物质。近年来的研究显示，MAIT在多种恶性肿瘤的发生和发展中扮演复杂角色，例如通过分泌干扰素γ、白细胞介素17A等细胞因子，在肿瘤微环境中发挥促肿瘤或抗肿瘤的双重调节作用。本文综述MAIT的基本生物学特征，以及其在肿瘤中的作用机制研究进展，以期为肿瘤监测和免疫治疗提供新的思路。
